Özge Ayşe Çavuş

• Türkçe klinik giriş: 10.572 terimlik tanı sözlüğü uluslararası hastalık ve fenotip ontolojilerine bağlanır; ön tanıya ilişkin gen kümesi küratörlü kaynaklardan çıkarılır, hiçbir varyant bastırılmaz.
• Deterministik sınıflandırma: Tavtigian Bayesçi çerçevesine dayalı ACMG/AMP motoru; bileşik heterozigot değerlendirmesi, genler arası yalıtım, kalıtım-zigotluk çelişki kontrolü. Dil modeli sınıflandırma yetkisine sahip değildir.
• Türk popülasyon verisi: 3.362 bireyden derlenmiş 46,4 milyon kayıt uluslararası veriyle yan yana kullanılır; ayrı bir katman frekans kanıtının güvenilirliğini denetler.
• Klinisyen diyalog katmanı: sonuç üzerine Türkçe serbest metinle soru sorulur; cevap yalnızca o soru için toplanan kaynaklardan üretilir, doğrulanamayan atıf cevaba giremez.
• Yapısal güvenlik ve doğrulama: veri yokluğu ile bulgu yokluğu her katmanda ayrı tutulur, denetim izi yazılır, 390 varyantlık referans set üzerinde sürekli regresyon kontrolü yapılır; Yeditepe Tıbbi Genetik ile gerçek klinik vakada uçtan uca çalıştırılmıştır.

• Ana sistemin pilot açık kaynak projesi (MIT); deterministik ACMG motoru, sınıflandırma çağrısında dil modeli yer almaz.
• Popülasyon kökeni farkındalıklı güven denetimi: alel sayısı üçler kuralına göre yetersizse nadirlik iddiası işaretlenir.
• Kısa okumalı ekzomun göremediği tekrar genişlemesi lokuslarında uyarı verir; kaynaklar arası çelişki ve ulaşılamayan kaynak hiçbir koşulda benign okunmaz.
• ATM ve PALB2 için ClinGen HBOP VCEP spesifikasyonları uygulanır; diğer genlerde jenerik varsayılan kullanıldığı açıkça etiketlenir.
• Doğrulama: 1.277 bilinen patojenik varyantta sıfır yanlış benign, 94 kesin benign varyantın 58'i doğru sınıflandırılmış; 10.747 varyantlık ATM/PALB2 kohortunda koşturulmuştur.
• Canlı: vuslens.aistanbulresearch.com/live · github.com/aistanbulresearch/vus-lens

• Tek hücre RNA dizileme verisinde hücre başına Shannon entropisini hücreler arası varyasyon katsayısıyla birleştirip biyolojik yolaklara ayrıştırır.
• Tek ölçekli analizlerin göremediği durumu görünür kılar: bireysel olarak çeşitli, toplu olarak disiplinli popülasyonlar; bulguyu tek sayıya indirgeyen Koordinasyon Skoru üretir.
• 12 MSigDB koleksiyonundan 33.000'i aşkın gen kümesine erişim; bootstrap güven aralığı, Fano faktörü, yolaklar arası sözde-pertürbasyon ve XBP1 stres konsolidasyonu analizleri.
• İsteğe bağlı Bayesçi doğrulama katmanı (scVI) teknik varyansı biyolojik varyanstan ayırır.
• MIT lisanslı, PyPI üzerinden yayımlanmış, 48 birim testiyle doğrulanmış: github.com/aistanbulresearch/msep

• ESHG 2026 sunumu ve msep paketiyle aynı kordoma araştırma kolunun parçası.
• Altı hastadan 114.989 hücrelik 10x tek hücre RNA dizileme verisi: kalite kontrolü, çift hücre ayıklama, Harmony ile parti etkisi düzeltmesi, kümeleme ve hücre tipi anotasyonu.
• Ligand-reseptör etkileşim analizi (LIANA) ve psödozaman ile hipotez sınama; dil modeli ajanları PubMed, ClinicalTrials.gov ve Open Targets üzerinden literatüre bağlanarak hipotez doğrulama ve terapötik akıl yürütme üretir.
• Kendi sonuçlarını denetleyen karşıt görüş katmanı, birincil akıl yürütme ajanından farklı bir model üzerinde çalıştırılır; ürettiği koşullu onay kararı ve çözülmemiş itirazlar depoda açıkça yayımlanmıştır.
• Bulgular hesaplamaya dayalıdır, deneysel doğrulama beklemektedir; bileşik düzeyindeki çıktılar erişimi kısıtlı ayrı bir repoda tutulur: github.com/aistanbulresearch/Dual_Shield

Tescilli tüzel kişiliği bulunmayan bağımsız araştırma grubu.

• Klinik genetikte VUS yorumlamasına yönelik karar destek mimarilerinin tasarımı ve geliştirilmesi.
• Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile yürütülen bilimsel iş birliğinin koordinasyonu.
• Nadir kanserler ve prezisyon onkolojide hesaplamalı hipotez üretimi.
• Araştırma programının hedef belirleme, kaynak planlama ve çıktı üretme döngüsünün yürütülmesi.

• Kurumsal danışmanlık ve fikri mülkiyet portföylerinin yönetimi.
• On beş yılı aşkın süredir karmaşık regülatif çerçevelerde çalışma, ekip ve müşteri ilişkileri yönetimi.

Avrupa Fikri Mülkiyet Hukuku, LL.M. (tezli)

Yüksek lisans tezi: The Tragedy of Anticommons in Biotechnology Field and Possible Solutions (Biyoteknoloji Alanında Anti-Commons Trajedisi ve Olası Çözümler).

Hukuk Fakültesi, LL.B.